Bijeenkomst voor ouders van kinderen met Usher

De Contactgroep Ushersyndroom van de Oogvereniging organiseert dit voorjaar een
bijeenkomst voor ouders van kinderen met het Ushersyndroom. U bent van harte welkom op
deze middag.

We hebben twee gastsprekers uitgenodigd om hun kennis en ervaring met u te delen. Dr.
Ronald Pennings is als KNO-arts verbonden aan het Radboud UMC. Binnen Nederland is
hij de specialist op het gebied van het Ushersyndroom en betrokken bij wetenschappelijk
onderzoek naar onder andere gentherapie. Carolien de Bie is de tweede gastspreker. Op
haar blog, Ushermom, deelt zij haar ervaringen als ouder van zoon Jackson (1 jaar).
Gastheer voor deze middag is Peter Jilleba. Echtgenote Maartje en dochter Jente (6 jaar)
hebben beiden het Ushersyndroom.

Tussen de presentaties door is er ruimte voor het stellen van vragen aan de sprekers.

De bijeenkomst sluiten we af met een borrel, waar gelegenheid is om elkaar te ontmoeten en ervaringen uit te wisselen.
Kosten: € 5.- per persoon voor
leden van de Oogvereniging,
€7,50,- per persoon voor
nietleden

De Keizershof is goed bereikbaar
met het openbaar vervoer en er
is gratis parkeergelegenheid.

Datum : vrijdag 31 maart 2017
Tijd : 14.00 -17.30 u. (inloop vanaf 13.30u.)

Locatie :
ECR de Keizershof
van Vollenhovenlaan 451
3527 JK Utrecht

Aanmelden
Aanmelden kan tot 20 maart 2017 via de site van de Oogvereniging. Uw inschrijving is
definitief zodra uw betaling is verwerkt. U ontvangt per mail een ontvangstbevestiging.
Voor meer informatie of vragen kunt u contact opnemen met Gretha Dijkstra en Gracia Tham
via ushersyndroom@oogvereniging.nl.

Graag tot ziens op 31 maart!

Persbericht erfelijke doofheid

Mutatiecombinatie veroorzaakt variatie in erfelijke doofheid
Usherpatiënt legt basis voor ontrafeling eigen ziekte

De manier waarop het USH2A gen gemuteerd is, beïnvloedt de mate waarop patiënten met het Syndroom van Usher hun gehoor verliezen. Usheronderzoeker Bas Hartel beschreef dit samen met collega’s van het Radboudumc en een groot Usher-centrum in Zweden onlangs in Hearing Research. Usherpatiënt en arts, drs. Nicole Lo-A-Njoe Kort speelde een belangrijke rol in de uitvoering van het onderzoek.

Het Syndroom van Usher is een genetische aandoening waarbij mensen zowel hun gehoor als zicht verliezen. Er zijn verschillende vormen van Usher. De type 2a variant van de ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het USH2A gen. Een opvallend kenmerk van dit type is dat patiënten sterk verschillen in de mate waarop hun gehoor achteruit gaat. Om erachter te komen waar deze verschillen vandaan komen, doken de onderzoekers dieper in de mutaties van het USH2A gen.

Een of twee
Patiënten met twee ernstige mutaties in het USH2A gen ontwikkelen een sterker gehoorverlies gedurende hun leven dan patiënten met twee milde mutaties of een combinatie van een milde en ernstige mutatie. Het USH2A gen zorgt voor de aanmaak van het eiwit usherine, dat vooral in het binnenoor en het netvlies een belangrijke rol speelt. Bij twee ernstige mutaties is helemaal geen usherine meer aanwezig, terwijl er bij een milde mutatie nog wel usherine in een afwijkende vorm gemaakt wordt.

Patiënt verzamelt patiënten
Voor het onderzoek gebruikten de onderzoekers patiëntgegevens van 110 Nederlandse en Zweedse patiënten met Usher type 2a. De doofblinde arts Nicole Lo-A-Njoe Kort, voorzitter van de Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid, speelde een essentiële rol bij het verzamelen van alle patiëntgegevens waarvan in dit onderzoek gebruik is gemaakt. Nadat de patiënten waren verdeeld in subgroepen op basis van de ernst van de gevonden mutaties in het USH2A gen, werd het gehoor voor deze subgroepen geëvalueerd.

Gentherapie
De resultaten van dit onderzoek bieden op korte termijn mogelijkheden om patiënten beter te kunnen voorlichten over de ontwikkeling van hun gehoorverlies. Op de langere termijn kan dit onderzoek bijdragen aan de ontwikkeling van gentherapie tegen het syndroom van Usher. Deze therapie moet in de toekomst de progressie tot volledige doofblindheid remmen of zelfs stoppen.

Aandacht voor Usher
Op zaterdag 17 september is het wereldwijd Usher Awareness Day om aandacht te vragen voor het leven met Usher syndroom en onderzoek naar het syndroom. De Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid zet zich in Nederland in voor het werven van fondsen voor de ontwikkeling van een therapie voor doofblindheid.
Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Hearing and Genes vindt een belangrijk deel van het Nederlandse onderzoek plaats naar de behandeling van Usher syndroom.

De Engelstalige abstract (samenvatting) van dit onderzoek is gratis beschikbaar op ScienceDirect. Het hele artikel kan gelezen worden tegen betaling.

Klik hier om naar ScienceDirect te gaan.

Nieuwjaarsduik Japie van Hoof

Japie van Hoof was dit jaar zo dapper om de kou te trotseren. Dit deed hij niet zomaar, maar om aandacht te vragen om geld te werven voor SWODB.

Bekijk het filmpje:

Radio Interview Omroep west

Op dinsdagochtend 6 januari’15 werd Hedda de Roo kort telefonisch geïnterviewd tijdens de uitzending van omroep west.

Blog “Doofblind, maar zeker niet onzichtbaar”

“Hedda de Roo: doofblind, maar zeker niet onzichtbaar”
Klik hier om deze blog te lezen.

Geld maakt gelukkig SBS6

Op vrijdag 23 januari was de voorzitter Hedda de Roo namens SWODB te zien in het programma “Geld maakt gelukkig”. Hedda heeft hiermee € 1900,- opgehaald (€1.349 netto i.v.m. kansgeldbelasting).

Artikel blad Doe MEE van stichting MEE

” Hedda knokt voor meer onderzoek naar doofblindheid ”
Klik hier om de tekst van het artikel te lezen in een Word Document.

Kentalis Magazine

SWODB Raadslid Marleen Janssen en voorzitter Hedda de Roo staan met een artikel in het jubileumnummer van Kentalis Magazine.
Klik hier om de tekst van het artikel te lezen in een Word Document.

VIVA “Morgen kan het donker zijn”

Op 3 juni verscheen een interview met doofblinde SWODB penningmeester Nicole Lo-A-Njoe-Kort. “Het zicht dat kwijt is, krijg ik nooit meer terug. Maar als ik kan behouden wat ik nu heb, ben ik de koning te rijk.”

Klik hier om de tekst van het artikel te lezen in een Word Document.

Deze actie via justgiving.nl is intussen afgelopen, donaties blijven via donatiemodule van de site welkom.

‘‘Wij stellen níks uit, want voor we het weten, is het te laat’

Op dinsdag 16 juni verscheen in het Vlaamse blad “Dag Allemaal” een interview met de zussen Tinne en Kathleen. Beide zussen zijn gediagnosticeerd met het syndroom van Usher.

“Blind worden is eigenlijk een voortdurend rouwproces. Wanneer je uiteindelijk aanvaard hebt dat je iets niet meer kan, moet je opnieuw een stap achteruit zetten.”

Klik hier om het interview met Tinne en Katleen te lezen in een Word Document.

de LINDA:’En nu wordt ik ook nog blind’

Op 17 juni verscheen een interview met doofblinde SWODB voorzitter Hedda de Roo.

” De diagnose was een enorme klap, de arts zei letterlijk: ‘Je hebt het syndroom van Usher en je moet gaan nadenken of je wel kinderen wilt.’ ”
Klik hier om de tekst van het artikel te lezen in een Word Document.

Hedda haar actiepagina is afgesloten via justgiving.nl/hedda, donaties zijn via de donatiemodule nog steeds van harte welkom!

Stadsblad Den Bosch ‘Japie van Hoof vraagt dringend aandacht voor doofblindheid’

Op woensdag 12 augustus verscheen in het stadsblad Den Bosch een mooi artikel van Japie die aandacht vraagt voor doofblindheid. “Hij is gek op voetbal en zoekt naar spelers die hem willen helpen het onderzoek naar doofblindheid te promoten. Voetballen kan hij al lang niet meer doordat hij te slecht ziet. Hij loopt met een zogenoemde taststok, voorheen blindenstok genaamd. Hij kan nog net genoeg zien om gebaren te volgen.”

Klik hier om het artikel van Japie in het Stadsblad Den Bosch te lezen in een Word Document.

Krant Hint Eersel

Japie bedankt de Plus supermarkt en alle klanten: “hartelijk bedankt voor het waanzinnige bedrag van € 1005,-. De Plus supermarkt en alle klanten hebben het onderzoek naar Doofblindheid weer een stapje dichterbij gebracht!”

Klik hier om het hele artikel lezen in een Word Document.

Universitaire graad voor doofblinde Hedda “Niet te geloven. cum laude!”

Woensdag 16 september ontving SWODB voorzitter Hedda de Roo haar diploma van de master Klinische Psychologie aan de Universiteit Leiden. Tot haar eigen verbazing kreeg ze te horen dat ze cum laude is afgestudeerd. AD schrijft “Slecht horen, weinig zien én cum laude afstuderen. Het is Haagse Hedda de Roo (27) gisteren gelukt. Het Syndroom van Usher maakt haar zintuiglijke wereld steeds kleiner, maar van haar geest blijft de doofblindheid af. De Roo werkt keihard, in de hoop haar medepatiënten een betere toekomst te bieden, voordat het moment aanbreekt dat ze zelf niets meer ziet. ‘Ik heb geen tijd te verliezen, ik moet dóór.’ “

Klik hier om het hele artikel lezen in een Word Document. Of bekijk het artikel in een pdf bestand Klik hier.

Artikel in de Telegraaf

“Mijn beperking inzetten als kracht”
Klik hier om de tekst van het artikel te lezen in een Word Document.

Artikel AD: “Hardlopen in de duisternis”

Op zaterdag 6 september verscheen er een artikel in de AD over Hedda de Roo en haar actie om in het donker totaal doofblind mee te doen met de hardloopwedstrijd de zevenheuvelenloop om aandacht te vragen voor onderzoek.

Klik hieronder voor het word bestand:
06-09-2014-Artikel-AD-Hardlopen-in-de-duisternis

Afbeelding uit de krant

Japie bij Hart van Nederland SBS6

Op 25 oktober werd er aandacht besteed aan het emotionele verhaal van Japie van Hoof. Daarnaast is voorzitter Hedda de Roo ook kort geïnterviewd.
Kijk hieronder de aflevering met ondertiteling terug:

Artikel in blad de Uitstraling

“Japie van Hoof Doof, blind en strijdbaar”
In verband met de kerstactie op de kerstmarkt op 7 december stond er een mooi artikel in het blad de Uitstraling.

Klik hier om de tekst van het artikel in een Word Bestand te lezen.

05-12-2014 Artikel in weekblad Hint

“Kerstactie – Bent u het lichtpuntje voor doofblinden
in deze donkere dagen?”
Een mooi artikel over de warme kerstactie die ten goede komt aan SWODB.
Klik hier om de tekst van het artikel in een Word Bestand te lezen.

Artikel Runnersworld: “Doofblind meedoen”

Vrijdag 19 december verscheen er een artikel in het blad Runnersworld onze doofblinde penningmeester Nicole Lo-A-Njoe-Kort.
Klik hier om de tekst van het artikel in een Word Bestand te lezen.

Afbeelding krantenartikel