Financiering wetenschappelijk onderzoek naar het Syndroom van Usher

Navigation arrow

Stel je voor dat je doof of slechthorend geboren wordt…

en dan wanneer je 15 jaar bent ineens blijkt dat je zaken die je voorheen als vanzelf waarnam nu ineens niet meer meekrijgt. Het overkwam de zusjes Roos en Lotte afgelopen januari. Roos merkte tijdens het Hockeyen dat ze ballen miste, doordat ze niet alles meer ziet. Na onderzoek bij de oogarts bleek dat zowel Roos als ook haar zus Lotte naast hun slechthorendheid ook nog eens blind gaan worden. Ze hebben het syndroom van Usher!

Roos en Lotte zijn niet de enige personen in Nederland die Usher syndroom hebben. De aandoening wordt steeds vroeger gediagnosticeerd, soms al voordat er beperkingen/problemen met het zicht ervaren worden. Sophie en Elin die op de foto staan hebben ook het syndroom van Usher.

Bekijk de video

“Samen helpen we deze personen met doofblindheid hun zicht te behouden!”Nicole Lo-A-Njoe - Kort, voorzitter SWODB

Het zou toch geweldig zijn wanneer deze personen kunnen blijven zien? Dat is precies de reden dat Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid zich hard maakt voor het steunen van de ontwikkeling van gentherapie, zodat het zicht wat er is behouden kan blijven.

Op dit moment is er voor het progressieve verlies van zicht ten gevolge van het erfelijke syndroom van Usher geen behandeling. Het verlies van zicht ontstaat doordat de staafjes en kegeltjes (de lichtgevoelige cellen van het netvlies), afgebroken worden. Hierdoor worden personen met het Usher syndroom volledig blind, gemiddeld voor hun 60ste levensjaar. In een maatschappij met een snelle visuele communicatie en mobiliteit is levert dit een aanzienlijk verlies op van kwaliteit van leven.

Start onderzoek

Voor het onderzoek zal het effect van “exon-skipping” worden onderzocht door gebruik te maken van zebravissen als diermodel. De zebravis is een geschikt diermodel om de functie van genen betrokken bij de afbraak van netvliescellen (oog) te bestuderen en om de onderliggende oorzaak van achteruitgang van het zicht op te helderen. Ook voor Usher syndroom is de zebravis een goed model.

De komende 4 jaar zal er in verschillende stappen onderzoek gedaan worden door de onderzoekers van het Radboud UMC onder leiding van dr. Erwin van Wijk.

Jaar 1
Jaar 2
Jaar 3 & 4

Zal er een basislijn voor het meten van een behandeleffect gecreëerd worden. Daarnaast zullen verschillende lijnen zebravissen aangemaakt worden, welke bepaalde stukjes DNA missen. Hierdoor ontwikkelen deze vissen het syndroom van Usher. Om dit te bereiken wordt gebruik gemaakt van de zogenaamde CRISPR/CAS9 techniek.

a. Ontwikkelen van een behandelmethode gebaseerd op “exon- skipping” bij Usher syndroom type 2a:

b. Tevens zullen verschillende metingen gedaan worden, waaronder Electroretinografie(ERG)-metingen. Met deze metingen zal de achteruitgang van het zien in kaart gebracht worden bij de vissen met Usher syndroom.

a. Identificeren van patiënten met mutaties (genetische fouten) in USH2A en het maken van patient-eigen stamcellen (iPS) vanuit huidcellen van deze mensen;

b.Exon-skipping methodiek verpakken in ongevaarlijke virussen (AAV) en testen.

Jij kan helpen met het financieren van de laatste 2 jaar!

Dit kan door:

Verwacht resultaat & maatschappelijke impact

Indien succesvol zal dit project leiden tot een pre-klinische behandelmethode waarmee de achteruitgang van het zicht stopgezet zou kunnen worden (binnen 5 tot 10 jaar).

Deze behandelmethode zal een enorm positieve impact hebben op de kwaliteit van leven van individuele patiënten. Daarnaast kan de opgedane kennis vertaald en toegepast worden naar grotere groepen patiënten met andere vormen van erfelijke doof-blindheid, waardoor dit project een grote sociaal- economische impact wereldwijd zal hebben.

Usher syndroom. Blindheid bestrijden met zebravisjes

Doe mee als vrijwilliger

Wij zoeken jou! Iedereen die op een bepaalde manier affiniteit heeft met de doelgroep Doofblinden. Dat kan bijvoorbeeld zijn dat je zelf een vorm van Doofblindheid hebt of dat je iemand in je familie of vrienden/kennissenkring hebt die te maken heeft met Doofblindheid. Ook verwelkomen wij studenten die voor verdieping voor eigen opleiding een steentje willen bijdragen. Iedereen die op zijn/haar manier iets wil bijdragen om de doelen van de stichting te behalen.

dhr.mevr.